Choroba von Willebranda (vWD) to najczęstsza wrodzona skaza krwotoczna, która dotyka około 1% populacji. Schorzenie to charakteryzuje się zaburzeniami w procesie krzepnięcia krwi, co objawia się skłonnością do krwawień. Nazwa choroby pochodzi od nazwiska fińskiego lekarza Erika von Willebranda, który opisał ją po raz pierwszy w 1926 roku.
Czym jest czynnik von Willebranda?
Aby zrozumieć istotę choroby, warto poznać rolę czynnika von Willebranda (vWF). Jest to białko, które odgrywa kluczową rolę w procesie krzepnięcia krwi. vWF uczestniczy w adhezji płytek krwi do uszkodzonej ściany naczynia, tworząc w ten sposób “korek” zapobiegający krwawieniu. Dodatkowo, vWF transportuje i chroni czynnik VIII krzepnięcia, który jest niezbędny do prawidłowego przebiegu hemostazy.
Przyczyny choroby von Willebranda
Choroba von Willebranda jest spowodowana niedoborem ilościowym lub zaburzeniami jakościowymi czynnika von Willebranda. W większości przypadków choroba jest dziedziczona autosomalnie dominująco, co oznacza, że wystarczy odziedziczyć jeden wadliwy gen od jednego z rodziców, aby rozwinęła się choroba. Istnieją jednak również rzadkie przypadki vWD nabytej, która może rozwinąć się w przebiegu innych chorób, np. nowotworów lub chorób autoimmunologicznych.
Rodzaje choroby von Willebranda
Wyróżnia się trzy główne typy choroby von Willebranda:
- Typ 1: Najczęstszy typ (70-80% przypadków), charakteryzujący się częściowym niedoborem czynnika von Willebranda. Objawy są zwykle łagodne.
- Typ 2: Ten typ obejmuje kilka podtypów (2A, 2B, 2M, 2N), które różnią się rodzajem zaburzeń funkcji czynnika von Willebranda. Objawy są zazwyczaj umiarkowane.
- Typ 3: Najrzadszy, ale i najcięższy typ. Charakteryzuje się całkowitym brakiem lub bardzo niskim poziomem czynnika von Willebranda. Objawy są nasilone.
Objawy choroby von Willebranda
Objawy choroby von Willebranda mogą być różne w zależności od typu i ciężkości schorzenia. Do najczęstszych objawów należą:
- Częste krwawienia z nosa
- Łatwe powstawanie siniaków
- Wydłużony czas krwawienia po urazach
- Obfite krwawienia miesiączkowe u kobiet
- Krwawienia z dziąseł
- Krwawienia z przewodu pokarmowego
W ciężkich przypadkach mogą wystąpić również krwawienia do stawów lub mózgu.
Diagnostyka choroby von Willebranda
Rozpoznanie choroby von Willebranda opiera się na:
- Wywiadzie lekarskim: Lekarz zbiera informacje na temat objawów, występowania choroby w rodzinie i przyjmowanych leków.
- Badaniu fizykalnym: Lekarz ocenia stan ogólny pacjenta i sprawdza, czy występują objawy sugerujące skazę krwotoczną.
- Badaniach laboratoryjnych: Najważniejsze badania to:
- Oznaczenie poziomu czynnika von Willebranda (vWF:Ag)
- Ocena aktywności czynnika von Willebranda (vWF:RCo)
- Oznaczenie poziomu czynnika VIII krzepnięcia
- Czas krwawienia (BT)
- Czas kaolinowo-kefalinowy (APTT)
Leczenie choroby von Willebranda
Leczenie choroby von Willebranda zależy od typu i ciężkości schorzenia oraz indywidualnych potrzeb pacjenta. Dostępne metody leczenia to:
- Desmopresyna (DDAVP): Syntetyczny hormon, który stymuluje uwalnianie vWF z magazynów w organizmie. Stosowany w łagodnych postaciach vWD typu 1.
- Koncentraty czynnika von Willebranda: Preparaty zawierające vWF, stosowane w cięższych postaciach choroby lub w sytuacjach zwiększonego ryzyka krwawienia (np. przed zabiegami chirurgicznymi).
- Leki przeciwfibrynolityczne: Hamują rozpuszczanie skrzepu, stosowane w zapobieganiu krwawieniom z błon śluzowych (np. kwas traneksamowy).
- Terapia hormonalna: U kobiet z obfitymi krwawieniami miesiączkowymi można stosować antykoncepcję hormonalną w celu zmniejszenia krwawień.
Życie z chorobą von Willebranda
Choroba von Willebranda jest chorobą przewlekłą, która wymaga stałej opieki lekarskiej. Pacjenci z vWD powinni unikać czynników zwiększających ryzyko krwawienia, takich jak:
- Stosowanie leków przeciwzakrzepowych (np. aspiryna)
- Spożywanie alkoholu
- Uprawianie sportów kontaktowych
Ważne jest również, aby pacjenci z vWD informowali wszystkich lekarzy o swojej chorobie, zwłaszcza przed planowanymi zabiegami chirurgicznymi lub stomatologicznymi.
Podsumowanie
Choroba von Willebranda to częsta wrodzona skaza krwotoczna, która może objawiać się różnymi nasileniem krwawień. Wczesne rozpoznanie i właściwe leczenie pozwalają na skuteczne kontrolowanie objawów i zapobieganie poważnym powikłaniom. Pacjenci z vWD mogą prowadzić normalne życie, pod warunkiem stosowania się do zaleceń lekarskich i unikania czynników ryzyka.
